被罕见病选中两次的家庭

极昼工作室 2020-09-17 09:57

北京协和医院附近,白留栓带着两个女儿在街边等待。

摘要:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计,新生儿患病的概率为1/6000-10000,如果这对父母再生下一个患病儿,概率则需要再乘四分之一。


黄梦园与妹妹黄梦茹的家,就是这几万分之一。


图、视频 | 吕萌

文 | 陈怡含

剪辑 | 沙子涵

编辑 | 高心碧



8根钢钉旋进颅骨,将一斤多重的金属环固定在头部。左右两端系上麻绳,挂在特制轮椅的顶部,将极度扭曲的上肢拉直。这是一种牵引治疗,能够缓解脊柱侧弯给身体造成的压力。近3个月,12岁的黄梦园每天都要接受这项治疗,时间长达十三四个小时。


梦园正在接受牵引治疗。

 

一岁半时,黄梦园被诊断为SMA。SMA是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病,它会引起严重的肌肉萎缩、无力,患者逐渐失去行走能力,甚至难以完成基本的吞咽和呼吸。


2018年,SMA被列入我国《第一批罕见病名录》。按新生儿发病率估算,目前中国内陆地区约有2万至3万名SMA患者。


3岁起,梦园的肌肉开始明显退化。如今她的体重只有19公斤,脊柱侧弯超过100°,压迫到心肺,亟需手术矫正。小她7岁的妹妹梦茹也是SMA患者,自小坐在轮椅上,从未站立起来。


近五六年,这个河南家庭一直在杭州生活。父亲黄银华开出租车赚钱,母亲白留栓在家照顾患病的孩子。


2019年之前,国内并无治疗SMA的药物。去年10月,白留栓得知,全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已经被引入中国,每针价格高达70万元,需要终身用药。今年8月,这种“天价救命针”曾引发网络热议。


如今,白留栓和丈夫不仅要背负筹借巨款的压力,还不得不面对一个艰难抉择:梦园和梦茹,先救哪个?

 

北京火车站附近的旅店,白留栓一家四口人挤在不到十平米的房间里。


求医路上长大的孩子


2020年9月,白留栓一家四口第六次赴京,准备让女儿梦园接受脊柱侧弯矫形手术。


此前几年,白留栓反复询问医生,有没有方法能延缓孩子的退化?至少让她们在轮椅上坐得更直一些。当地医院条件不足,只给妹妹梦茹做了一副支具,对梦园则束手无策。


今年春天,白留栓听了一场关于SMA的讲座,第一次得知,在北上广等医疗资源发达的城市,SMA患者可以接受脊柱侧弯矫形手术。


5月,她和丈夫带梦园到北京咨询手术事宜。脊柱侧弯使梦园的心肺受到压迫,肺活量降低,如果手术一次到位,强度怕是难以承受。医生在她的头部旋进8根钢钉,让她先做牵引治疗,为后续的手术做准备。


医生查看梦园的CT结果。


梦园正在接受脊柱检查。

 

不久前,白留栓接到医院电话,被告知近期可以安排手术,她和丈夫连忙带着孩子搭上开往北京的火车。


对于他们而言,每次跨城求医都是一场冒险。到站时,他们排队打车,问了七八辆,没有一辆肯拉。几经波折安顿下来,住的房间只有四五平米,摆上双人床之后,连轮椅都推不进去。


“不过,这个条件已经比梦园小的时候好很多了。”白留栓说。早年来京看病时,他们抱着孩子在地下车库睡了一个星期,盖着20元的被子,找尾气多的地方取暖。


他们第一次来北京是11年前,当时老家河南没有确诊条件,白留栓和丈夫黄银华抱着她登上了开往北京的火车。在北京协和医院,一岁半的梦园被确诊患有SMA。医生说,这个病是绝症,无药可医,还给梦园“判了死刑”,说她活不过两岁。


从第一次求医到最终确诊,这个家庭花了10个月的时间。


白留栓在向医生询问黄梦园的病情,以及脊柱侧弯矫形手术需要的费用。

 

白留栓夫妇自小在商丘农村生活。梦园是他们的第二个孩子,老大是个健康的女孩。


起初,梦园只是比其他婴儿瘦弱一些,县城的医生说原因是缺钙。梦园从8个月补到1岁,不见起色,白留栓又开始怀疑,是不是母乳有问题?她用添加了微量元素的奶粉替代母乳,仍然没有效果。


那时的梦园已经一岁有余,走路的时候,腰会突然弯下,腿也不怎么直。白留栓心急如焚,将她带到郑州的一家三甲医院。这次的诊断是神经营养不良,需要注射鼠神经生长因子。结果,又是两三个月的徒劳无功。


医院组织了专家会诊,怀疑梦园患有SMA,建议前往北京确诊。


在协和医院确诊后,夫妻俩不愿相信,又跑去另外两家知名医院,结论依然如此。有位医生甚至叮嘱他们:“哪里都不要去了,不管谁说能治,都是骗你们的。”


院子里,父亲黄银华给梦园按摩脚踝。

 

多数SMA病患的确诊,比梦园还要曲折一些。今年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》显示,接受调查的1597位患者中,接近9成在一岁半之前发病,然而,在2016年前出生的患者,确诊时的平均年龄却超过6岁。


一些亲戚暗示白留栓将梦园遗弃。有人讲些来历不明的案例,说有个患同种疾病的孩子,被父母丢在返回老家的火车上,末了还补充道:“放到火车上不要紧的,人家(发现)就给送福利院了。”


白留栓无法接受。眼前的梦园还能牵着自己的手走路,能扶着圆桌转来转去,娇小可爱,很难和医生口中的绝症儿童联系起来。


回到老家后,她还是想给梦园试试“土方法”。一家中医馆声称可以针灸治疗,在梦园瘦小的双腿上扎了几百根针。两个月后不见成效,孩子却“遭了不少罪”,白留栓后悔不已。


按照医生所说,梦园只剩两三个月的时间了。


可她活过了两岁。夫妻俩再度开始期待奇迹,每隔两三年就跑到北京的大医院询问,治疗SMA的药物研制出来了吗?得到的回答都是,再等等。


直到第3次,医生对他们说:“别再来了,这药可能再等10年也出不来。”

 

来北京前,白留栓本想在北京短租一间房子。得知白留栓家里的情况后,几个房主都不愿租给他们。


几年间,梦园的身体逐渐退化。3岁时,她已经无法行走,站立也坚持不了多久;4岁开始,每天只能坐卧;过了6岁,她的脊柱侧弯愈发明显,白留栓不知如何是好,只能在她身后垫个枕头。


夫妻俩已经慢慢接受,梦园此生不再有治愈的可能。他们常常设想,如果自己过世的时候梦园健在,只能依靠姐姐一人,“出了什么事情,老大连个商量的人都没有”。


白留栓和丈夫决定,再生一个孩子。

 

“不要再生孩子了”

 

那时他们并不知道,SMA是一种隐性遗传病。家族没有病史,却出现梦园这样的病例,意味着父母均是致病基因的携带者,每次生育,孩子都有四分之一的几率患病。


白留栓和丈夫都是初中学历,对疾病的了解完全依靠医生的主动告知,难以找到其他途径。可惜,梦园确诊的前后几年,北京就医市场远没有现在规范,“黄牛”盛行,一号难求。每次,夫妻俩好不容易挤到医生面前,回复只有寥寥数语。

 

平日里丈夫黄银华多在外挣钱,白留栓经常独自一人带着两个孩子,四处求医。

 

白留栓始终觉得,梦园患病是因为自己怀孕时经常在大棚里喷洒农药。这次备孕,她小心万分。之前几年,她在一家制造小型摄像头的工厂上班,整日对着电脑屏幕,决定再生一胎之后,她担心辐射影响胎儿,干脆辞了这份工作。在家也时刻远离电磁炉、微波炉,饭菜都让丈夫去做。


常规产检不包括SMA的筛查,相应的基因检测技术,也是在梦茹出生一年之后,才开始在国内推行。县城的医院里,白留栓被当作普通的孕妇看待,检查结果一切正常。全家都在期待新生儿的降临,包括梦园。


梦园和梦茹躺在床上玩手机。像其他小姐妹一样,她们喜欢一起玩耍,也会因为小事发生争吵。

 

2014年2月,梦茹出生。


黄银华最先发现异常。他带满月的梦茹去做例行检查,医生把孩子放入水池之后,不经意地嘀咕道:“好像没什么劲呀。”


黄银华没敢告诉妻子。可白留栓每天把梦茹抱在怀里,她比谁都清楚,梦茹蹬腿的力气比其他孩子小,和当年的梦园一样。恐惧越积越多,常常令她无法入睡。


梦茹6个月大的时候,夫妻俩决定带她去北京检查。“这次没走弯路,很快就确诊了。”


他们这才得知,SMA是一种遗传病。医生对隐性遗传的解释,两人听得云里雾里,只记住了一句——不要再生孩子了。他们躲到医院外的小花园,抱着梦茹痛哭了两个小时。


让两个孩子在有限的生命中活得更好一些,成为黄银华夫妇仅剩的目标。

 

带孩子看病的路上,常引路人侧目。

 

黄银华辞掉工厂稳定的工作,改做出租车司机,收入比之前少些,但工作时间自由。他通常跑晚班,下午四五点钟开工,次日早上八九点钟收工。这样,一旦白天孩子需要往医院跑,他也有空陪同。


白留栓在家全职照顾梦园和梦茹,按照医生的建议,每天变着法让她们吃肉。两个孩子的病情愈发严重,梦园的脊柱侧弯已经超过100°,每隔半个小时,白留栓就要帮她更换姿势。梦茹从未站立起来,她喜欢开着电动轮椅四处溜达,时不时离开白留栓的视线。


黄银华休息时,就带着妻女去西湖游船,或者自驾到附近的古镇观光。他们还去看过大海,可惜岸边铺满了鹅卵石,不是两个孩子喜欢的细软沙滩。

 

梦茹的心中有一个愿望,长大后能当医生,去给更多人治病。

  

天价救命药

 

这样的日子一直持续到去年10月。白留栓偶然刷到一则短视频,封面写着几个大字:70万一针的救命药。她抱着看热闹的心态点了进去,发现这个名为诺西那生钠的天价药物,治的就是两个孩子的病。


诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物,也是目前唯一在国内上市的SMA药物。2019年2月,它获得国家药品监督管理局批准,两个月后成功上市。10月10日,也就是白留栓刷到短视频的前几天,北京、上海等5个城市的医院同步完成了首批患者的注射。


白留栓记得,自己看到消息之后,“高兴了没有5秒钟”,便陷入深深的绝望。70万已经是个天文数字,可患者需要终身用药,第一年注射6针,第二年起每年3针。根据中国初级卫生保健基金会的援助项目,购买首针赠送3针,后续打一针送一针,患者第一年仍需自付140万,后续每年的花费也超过百万。


次日一早,黄银华收工回家,发现妻子一反常态,不仅没做早饭,还窝在床上不理人。询问许久,白留栓只把手机丢来,页面是诺西那生钠的新闻。黄银华读完亦是无言,有两天没有出车。


他恨自己没有本事,不能多赚些钱。月收入六七千元,孩子的药物和营养奶粉花掉两千,再除去家里的日常开销,每月最多存下两三千元,与目标相距甚远。


第3天,夫妻俩勉强振作起来,决定先让医生看看,两个孩子是否符合注射条件。他们查到,中国SMA诊治中心联盟首批25家医院中,有一家在杭州——浙江省儿童医院。


那里的医生判断,用药之后,梦茹有六七成的几率能独立行走。至于梦园,因为缺少大龄患儿的数据,恢复程度难以预估,但也并非毫无希望。


园在教妹妹梦茹玩拼图。因肌肉萎缩,她的手指格外纤细。

 

黄梦茹独自坐在旅店的床上玩耍,她的两只脚已经开始变形。

 

白留栓和丈夫很快达成一致,无论如何也要给孩子用药。最初,他们向亲戚借钱,多数人被70万一针的价格吓退。后来又发起网络筹款,但链接只在好友之间小范围传播,总额仅一万元。


白留栓走投无路,开始带着两个孩子乞讨。先是在灵隐寺,被保安警告后,又转移到吴山广场。最终她们在几个垃圾桶旁固定下来,因为,“只有那里没人驱赶”。


她们坚持了两个月,直到天气变冷,两个孩子实在无法待在室外。每天的捐款少则两三百元,多则五六百块。其间,白留栓打了好几通电话,求来一位本地电视台的记者。报道播出后,更多的媒体和基金会找到她,筹款途径逐渐增多。


今年疫情期间,一家基金会的工作人员建议她通过短视频筹款。她将信将疑,试着发了3天,没有任何反响。第4天流量激增,短时间内有三四万人观看,点赞数也突破4000,很快,两三千元的捐款进入白留栓的账户。


之后的几个月,捐款人数越来越多。最大的一笔个人捐款有3000元,白留栓收到转账之后,刚要发句感谢的话,就发现自己被对方删除了。她反复提及这段经历,觉得最能证明对方的真心,“连句谢谢都不需要”。

 

梦园一直在身边带着一面小圆镜,这是姐姐梦含送给她的。梦含正在河南老家上高中,很少去杭州和家人团聚。


70万凑够了,怎么办?


去年10月,白留栓被浙江省儿童医院的医生拉进患者家属群,她瞬间找到800多位同类。此前的12年,她和丈夫从未接触过其他SMA患者的家属,消息很是封闭,“一直像个瞎子似的乱碰”。


在群里,夫妻俩学习到许多关于SMA的病理知识。他们终于弄懂了隐性遗传,摸清了诺西那生钠在50多个国家的价格,甚至数得出来,国内有哪几家公司在研发新的SMA药物。


梦园和梦茹因此受益。之前那场讲座的信息,就是在群里看到的。还有群友分享,一种治疗哮喘的药物对SMA患者有帮助。白留栓买来给两个孩子试用,发现对梦茹没有副作用。一个月后效果显现,力气稍增,梦园开始自主抬头,电动轮椅也由双手操作变为单手操作。


白留栓自学了护理知识,她在梦园的吊环切口周围涂抹消毒药水,以防感染。

 

大约一个月前,白留栓意外地发现,各渠道的筹款总额已经累积到50多万,加上家里的存款,就快凑够一针诺西那生钠了。


与多数SMA患者相比,梦园和梦茹的筹款速度很快。白留栓觉得,这是因为自己和丈夫“抹得开脸面”。


在吴山广场乞讨时,有人会制止其他路人捐款,指责两个孩子骗人。一天晚上,黄银华开着出租车接妻女回家,路人像找到证据一样,兴奋地说:“你看,我说他们是骗子吧!要了这么多钱,现在打出租走了。”即便如此,夫妻俩从未打退堂鼓。


短视频平台上,不少人称呼白留栓为网络乞丐,她照单全收,继续为孩子筹款。她先后被封了30多个账号,每次被封,就借亲戚的号码注册新号。后来,兄弟姐妹的号码被封了个遍,她又去营业厅买废弃的号码。


70万凑够了,新的难题摆在黄银华夫妇面前:两个患病的女儿,先救哪个?

 

夜晚,黄银华独自一人坐在旅店门口陷入沉思。


医生建议先给梦茹用药,她的病情轻,见效更快,有更大的希望恢复站立,黄银华也倾向于这个选择。但白留栓想先给梦园用药,怕她等不到第二个70万。


两个孩子都希望对方先用药。梦园习惯让着妹妹,梦茹的理由则是,自己怕疼,姐姐不怕。


8月,70万一针的诺西那生钠登上热搜,国家医保局信访办的一位工作人员对媒体表示,该药已被纳入医保谈判日程。目前,国内有几家公司正在研发新的药物,“包括能一针治愈的”。白留栓想,国产的药应该会便宜些吧?


现在,她和丈夫要尽一切可能为两个孩子争取时间,让她们坚持到诺西那生钠进入医保,或者新药面世。白留栓觉得这是一个群体的困难,国家不会置之不理。

 
2020年9月11日傍晚,白留栓夫妇带着孩子走向北京火车站,又踏上了回家的旅程。


再三考虑后,白留栓夫妇决定带着孩子回杭州等待手术的消息。相比留在北京,能节省一笔开支。


这次来京,梦园没做成手术,梦茹倒有所收获,收到了中国社会福利基金会帮她定制的轮椅。她坐在新轮椅上,被父亲推着经过王府井的一处地下通道,无视行人投来的目光,用双手比划着游泳的姿势。


这个夏天,梦茹每天都在充气泳池里游泳。这是医生推荐的康复疗法。泳池只有一两平米大,是花200元网购来的。梦茹浮在水中,双脚使劲扑腾,她觉得,自己好像会走路了。


9月14日,回到杭州的第3天,白留栓在离家七八公里的游泳馆为梦茹办了张卡,还给她买了新的泳衣。夫妻俩计划把家搬到游泳馆旁,等到梦园做完手术,也给她办张卡。


他们还和两个孩子约定,用药的事情尘埃落定之后,找一片最好的细软沙滩,痛痛快快地玩一场。


2020年9月11日,北京苏州胡同,白留栓一家。

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用相机讲故事的人




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陈怡含


我情愿相信世界不愚昧。




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